Symptomes et diagnostic

Le syndrome POEMS est une maladie très rare causée par la production de plasmocytes anormaux. Les plasmocytes sont un type de globules blancs qui aident normalement le corps à combattre les infections. Lorsque ces cellules ne fonctionnent pas correctement, elles peuvent affecter le fonctionnement du corps.
Le nom POEMS vient des initiales anglaises des cinq caractéristiques les plus courantes du syndrome :

  • P – Polyneuropathie : lésions nerveuses provoquant faiblesse, engourdissement (paresthésies) et douleur dans les membres inférieurs et / ou dans les mains. On parle aussi de polyradiculonévrite.
  • O – Organomégalie : organes élargis tels que la rate, le foie ou les ganglions lymphatiques.
  • E – Endocrinopathie : problèmes hormonaux.
  • M – Trouble des plasmocytes Monoclonaux ou gammapathie Monoclonale : trop de plasmocytes anormaux, produisant un seul type de protéine sanguine (immunoglobuline monoclonale) causant des problèmes pour tout le corps. On appelle aussi cette anomalie une dyscrasie plasmocytaire.
  • S – Syndrome cutané (Skin, en anglais) : peau plus foncée ou plus épaisse, rougeurs, pilosité accrue, apparition de petits angiomes (petites taches ou points rouges ou violacés), changements au niveau des ongles.

Cette liste de symptômes n’est pas exhaustive mais ce sont les plus courants.

La présence d’un ou plusieurs symptômes n’est pas suffisante pour diagnostiquer la maladie. En effet certains d’entre eux sont communs à d’autres maladies. Pour confirmer le diagnostic et identifier les traitements les plus adaptés, plusieurs examens peuvent être réalisés :

  • Tests sanguins, pour rechercher la présence d’une concentration anormale de certains anticorps produits par les plasmocytes anormaux (électrophorèse des protéines sériques) et d’une hormone spécifique, le VEGF (un marqueur souvent élevé dans le syndrome POEMS) ;
  • Biopsie de la moelle osseuse, afin de réaliser un myélogramme et d’examiner les plasmocytes ;
  • PET Scan, en vue de rechercher des zones anormales dans votre corps, notamment des lésions osseuses (plasmocytomes) ;
  • Etude de la conduction nerveuse (ENMG ou EMG), avec pour objectif de vérifier dans quelle mesure les nerfs sont atteints ;
  • Différentes autres biopsies (nerveuses, musculaires, ganglionnaires, salivaires) ;
  • Ponction lombaire, pour tester le liquide autour du cerveau et de la colonne vertébrale.

Au final, le diagnostic sera posé en présence de deux critères obligatoires associés à au moins un critère majeur et à au moins un critère mineur.

  • Les deux critères obligatoires sont :
    • Polyneuropathie ;
    • Preuve de la prolifération de plasmocytes monoclonaux.
  • Les critères majeurs sont :
    • Maladie de Castleman (maladie des ganglions) ;
    • Taux élevé de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF) ;
    • Lésions osseuses sclérotiques (durcissement ou épaississement de l’os) ou lytiques (une partie de l’os est détruit), ou encore un mix des deux.
  • Les critères mineurs sont :
    • Endocrinopathie (autre que le diabète et/ou l’hypothyroïdie) ;
    • Surcharge volémique extravasculaire (p. ex., ascite, œdème périphérique, épanchement pleural) ;
    • Organomégalie ;
    • Œdème papillaire ;
    • Modifications cutanées ;
    • Thrombocytose (taux anormalement élevé de plaquettes dans le sang) ou polyglobulie (augmentation anormale du taux de globules rouges).